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陰茎及び男性器の遺伝子障害


陰茎や男性器の遺伝子障害や先天性疾患で代表的なものをここにあげておきます。他の病症に関しましては別項にまとめてありますのでそちらも併せてお読みください。

尿道下裂
先天的な尿道の奇形の中でも、比較的多い部類の症状です。排尿口は通常亀頭先端部に開口していますが、尿道下裂の場合陰茎下面に尿道口が開いてしまいます。軽度な場合亀頭のすぐ下辺りに排尿口ができますが、重度の場合ですと陰嚢に排尿口ができてしまう場合もあります。
重度になると男性用便器で排尿するのが困難であったり、性交時に膣内射精ができない為生殖能力に問題が生じてしまいます。治療する為には手術が必要で多くの場合幼少時に手術を受けることになります。また、停留睾丸(睾丸が体内から陰嚢に降りてこない)などの合併症が併発する場合があります。

類宦官症(性腺機能低下症)
下垂体から分泌される性腺刺激ホルモンないしは精巣内で分泌される男性ホルモンが正常に分泌されないことによって、男性として第二次性徴が発現しない病症です。ひげが生えない、声変わりがない等といった発育不全的な症状の他、多くの場合無精子症を伴います。二次性徴の発現時期は個人差が大きく、類宦官症であるかの見極めは難しいと言われています。基本的に先天性の遺伝子異常による病症で、特異な合併症として下記のカルマン症候群、クラインフェルター症候群などがあります。

クラインフェルター症候群
先天性の染色体異常による病症で、思春期以降の精巣の発達に異常をきたし無精子症の症状が現れます。性器そのものの発達は外見的に異常はなく正常に成長しますが、類宦官症との併発時には性器そのものの成長も阻害される場合があります。身長や四肢が高く(長く)伸び、乳腺の発達が見られるケースもあります。それに伴い乳癌の可能性も生じ、また糖尿病にかかりやすくなるといわれています。クラインフェルター症候群の患者はX染色体の過剰により通常XXY染色体になり47本構成で作られています(健常な男性の染色体はXY染色体の46本です)が、稀に見られるXY染色体を保有している場合には正常に精子が形成されるケースも存在します。XXY染色体のみの場合はおよそ男性新生児800〜1000人に1人程度、の頻度で生まれるといわれています。XY染色体を含有するクラインフェルター患者は数億人に1人といわれ、世界でもほぼ前例がありません。基本的には誕生以前の着床段階で精子及び卵子の減数分解が正常に行われない場合に生まれてくる子がクラインフェルター症候群にかかるといわれています。

カルマン症候群
染色体遺伝子異常の病症の一つで、X染色体内にある遺伝子が欠損して生まれてくることで発症する先天性病症の一つです。特にKAL1遺伝子及びKAL2遺伝子の異常が多くみられ、KAL1遺伝子の異常では腎構造異常を、KAL2遺伝子の異常では骨に異常を高確率で併発するようです。共通症状としては嗅覚障害に加え、FGFR1遺伝子異状による性腺機能の低下(女性の場合不妊症や無月経、男性の場合は類宦官症を併発する)などがあげられます。ただし、卵巣そのものに異常はない為女性の不妊症に関しては治療可能であるとのことです。ただしカルマン症候群は母子間遺伝があるといわれ、子供もカルマン症候群として生まれてくる可能性が非常に高いといわれています。

プラダー・ウィリー症候群
プラダーウィリー症候群は15番染色体に先天的な異常があり、その一部(プラダー・ウィリー症候群遺伝子)を欠損、もしくは通常両親から片方ずつ受け継いで1組の染色体になるはずが片親から全部受け継いでしまっていることで発症します。筋力・運動能力の低下、知能・精神の低下、肥満、性腺機能の低下、成長の遅延、生活習慣病になりやすい、軽度の奇形になりうる等様々な障害症状を引き起こします。この病症は高確率で過食症が併発しやすく、その予防を行うことで各種生活習慣病の予防にもつながりますので健康面には十分な注意をはらって下さい。ブラダー・ウィリー症候群は遺伝子症としては再発危険率は低く、0.1%未満と言われています。


他にも稀なケースの症状や病気などは多数ありますが、ここでは比較的多く見られる症状を掲載させていただきました。他にも質問、お問い合わせなどいただきましたらその都度追加、更新させていただきたいと思います。